特殊基因变异提高亚裔甘油三酯水平

在8月份的《脂类研究杂志》（Journal  of  Lipid  Research）中有一篇比较详细的报道，研究者发现了一种几乎只存在于亚裔人群中的遗传变异，它能使甘油三酯升高的风险提高四倍。实际上，参与实验的受试者中有11位携带有这种少见的载脂蛋白A-V变异，他们血液中的甘油三酯含量水平都达到了危险的高度。

  

载脂蛋白A-V是一种最近发现的脂类结合蛋白质，它在甘油三酯代谢中可能起重要作用。在中国和台湾的一些人群研究显示，APOA5基因的一种多态性(553  G>T  变异)与血浆TG水平升高有关，它会增加心脏病患病风险。

  

为了对这种有可能很重要的基因多态性有更广泛的了解，Clive  Pullinger及其同事们检测了这种突变在华裔美国人及另外四种亚裔美国人（日本、韩国、东南亚和大洋州）中的发生频率和造成的影响。

  

研究者们共检测了541名受试者，他们发现在血浆TG较高(>150  mg/dl)的华裔美国人中有15.1%的人群携带至少一个拷贝的553T突变，而TG水平正常的人群中只有3.7%；在非华裔亚洲人中，这两个数据分别为13.7%和5.4%。以此计算，在华裔美国人和其他亚裔人群中，553T突变引起TG升高的风险分别为4.4和2.5倍。

  

在TG水平更高的统计范围内，这种突变的发生频率更高；TG含量>500  mg/dl的人群中，有60%的人携带这种突变；而在TG含量为1000  mg/dl的人群中，则升高到80%。在受试者中，有11位患者的APOA5基因的双拷贝都是这种突变，他们的TG平均浓度超过了2000  mg/dl，这会引起很严重的健康问题。

  

这种特定的基因变异似乎只限于亚裔人士，研究者们研究了779例非亚裔受试者后，只发现3例553T变异（2例高加索人和1例西班牙人）。（来源：EurekAlert!中文版）