进入21世纪以来,随着基因组研究的深入,在医学健康领域,人类正进入全新的基因组医学时代。在这个时代,一大批出生缺陷疾患有望在更早阶段得到筛查和治疗;威胁人类健康的顽症,如
癌症、心脑血管疾病、免疫系统疾病等的致病机理有望在基因水平上得到揭示。而近年来转化医学的兴起将大大缩短实验室成果到
临床应用的周期,使医学研究成果更快地惠及广大患者。
尽管这些是一批全球顶尖实验室的科学家正在做的事情,但是在中国,一批优秀的科学家也已经逼近这些目标。这里选登的案例是上海科学家在生命医学研究领域的部分探索成果,其中有些已用到临床诊断治疗。
糖尿病可能牵涉到上百个基因的变异,但到底哪些基因与其有关?目前,随着技术提升,成本降低,利用SNP高通量检测手段,对人类全基因组进行“地毯式”排查——全基因组关联研究(GWAS),已成为对人类复杂疾病基因定位研究的重要手段。
本质上,GWAS就是从人类全基因组范围内的序列变异中,筛选出那些与疾病性状关联的单核苷酸多态性(SNP)。其优势在于,不再受预先设定的候选基因限制,使得众多功能不明的基因及大量基因间区域的SNP都为疾病的研究提供了线索。
自2005年《科学》杂志报道了第一项有关年龄相关性(视网膜)黄斑变性GWAS研究以来,截止今年9月,已有180篇GWAS陆续被报道,研究内容涉及肥胖、糖尿病、精神病等威胁人类健康的常见疾病。这些研究不但很好地重复发现了过去已证实的关联信号,而且还产生了很多新的候选基因。
目前,我国多个研究小组亦采用最新的GWAS策略,对心血管疾病、代谢性疾病、神经、精神性疾病、皮肤、免疫系统疾病、以及重要
肿瘤等一直受到广泛关注的复杂性状疾病展开研究。可以预见,在未来的5-10年内,GWAS的研究将引领
遗传学,临床医学等各个相关学科的研究,对生物医学的发展带来新的契机。
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