中国研究者研究分析了以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病家系

《中华消化杂志》2007年第27卷第8期 中国研究者对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病（GSD 1a）家系进行了基因突变研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系资料和亲属外周血标本，PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）基因的5个外显子，并测序比对基因序列的变化。结果发现结合临床表现、肝组织学检查及家系分析，患者诊断明确。基因结构分析显示，患者p6-Pase基因5号外显子密码727G→T／1071C→A（A331E）复合突变。在其父辈家系中存在5号外显子727G→T杂合子突变，导致剪切点突变；其母辈家系中存在5号外显子1071C→A杂合子突变，导致第331位密码子编码的A转变为E。由此，研究者得出结论，患者的祖父及外祖母为首发突变者。727G→T／1071C→A（A331E）复合突变是该家系发病的分子生物学基础。