KINDLIN3基因点突变涉及整合素活性改变

Nat Med. 2009 Feb 22. [Epub ahead of print] 《自然医学》杂志报道，美国科研人员通过2例特殊遗传病发现KINDLIN3基因点突变影响整合素活性。

2例同胞患者，幼年出现严重出血、反复感染和骨硬化症状，这与白细胞粘附缺陷III (LAD-III)症状类似，但情况更为严重。这些症状是由于造血细胞无法表达活性整合素所至。从2例患者分离得到的永生化白细胞株显示整合素激活缺陷。整合素激活与多种蛋白质有关，其中包括Ras相关蛋白1 (RAP1)、钙及CALDAG-GEF1。这种疾病存在KINDLIN3基因编码区点突变 （官方基因编码称FERMT3 ）。

由此可见，KINDLIN3在人体整合素激活中有重要作用。此外，异基因骨髓移植可以缓解症状。