香港大学研究：基因变异增加患巨结肠症风险

        据明报报道，香港每年约有20名初生婴儿患上先天性巨结肠症，患儿须切除病变肠管才能存活，香港大学一项研究发现，NRG1基因变异会增加患病风险，这发现有助预防疾病和开发新治疗方法。

        港大采用先进的Affymetrix  500K基因芯片技术，在200名患病婴儿和408名健康小童两组人身上抽取血液，进行全基因组的搜索。在分析DNA测试得出的大量数据时，发现NRG1基因的遗传变异在病人组的频率较高，证实NRG1基因参与了肠神经细胞的形成过程，其变化也损害了肠道神经细胞的正常发育过程。  

        研究发现，25%患儿有NRG1基因变异，比仅14%正常儿童有NRG1基因变异，高约两倍。  

        亚洲人先天性巨结肠症的发病率是1.5：5000，比全球的1：5000高。港大小儿外科讲座教授谭广亨表示，即使经过手术切除缺乏神经细胞的病变肠管，仍有一至三成患者有不同程度的后遗症，例如肠塞、便秘、肚泻及失禁等。  

        今次研究加深对该症发病机制的认识，有助预防疾病和开发新的治疗方法，综合几个基因研究，有助判断患儿父母下一胎患上该症的风险。谭广亨指出，5至8%患病案例有家庭成员曾患先天性巨结肠症。研究结果已在上月刊登于《美国国家科学院院刊》（PNAS）。