基因检测可预测心脏病进展情况

        近日，美国心脏病学会2009年年会（ACC  2009）上公布的意大利一项长期研究显示，某些基因能预测心脏病的进展情况。通过检测一些基因的遗传变异来判断发生缺血性心脏病的几率，预测患病者冠状动脉粥样硬化的进展，将成为可能。

        在ACC  2009年会上来自意大利的Diego  Ardissino报告了他们的一项对心肌梗死的全基因组关联研究。这项研究包括意大利100多个冠心病监护病房，受试者由两部分组成：第一部分包括2000例病例，均为45岁前发生心肌梗死并进行过冠状动脉造影的患者，同时包括2000例年龄和性别匹配的对照人群；第二部分包括1508例在心梗时未进行直接PCI治疗的患者，均随访了20年以上，是该研究结论的基础。

        越是在年轻时发生急性冠心病事件，遗传因素的影响越大，因此在评价与疾病相关的遗传变异的作用时，早发心肌梗死是比较理想的条件。对于年轻时即患心肌梗死的患者，其染色体9p21.3区域的单核苷酸多态（SNP）位点rs1333040影响了冠状动脉粥样硬化的进展及长期随访中再次冠状动脉血管重建。这个研究的首席研究员Diego  Ardissino报告说，全基因组关联研究发现第9号染色体的一个区域与缺血性心脏病相关。除传统危险因素外，在染色体9p21.3区域的遗传变异是心肌梗死首要的遗传危险因素。在该研究的第二部分1508例患者中，683例发生了主要心血管事件，包括77例心源性猝死（5.1%），223例再发心梗（14.8%），383例血运重建（25.4%）。rs1333040位点的基因型显著影响随访期心血管事件的发生，危险等位基因杂合子的相对风险指数为1.19，纯合子的相对风险指数为1.41。上述效应主要缘于基因型对冠脉血运重建的显著影响。同时，在第一部分人群中检测了染色体9p21.3区域的5个等位基因变异。这5个位点均与早发心肌梗死相关。然而多因素分析显示，除了rs1333040，未发现其他等位基因变异与早发心梗相关。该位点的关联强度与肥胖和高胆固醇血症处于同一水平。

        根据这项研究，9p21.3区域的单核苷酸多态位点rs1333040影响新的心血管事件的发生以及早发心肌梗死后冠状动脉粥样硬化的进展。由于能预测冠状动脉粥样硬化的发生和发展，因此可以帮助临床医师预测是否需要PCI或CABG治疗。