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本报记者 余海蓉 通讯员 林少霞
染色体是遗传物质ＤＮＡ的载体，决定和控制人类各种性状的基因都排列在染色体上。如果亲代是染色体异常患者或携带者，就可能生出染色体病的后代。记者昨天从市人民医院了解到，仅去年，该院临床医学研究中心就查出异常、异态核型160多例，发现了世界罕见核型7例。经过中国医学遗传学重点实验室专家组的鉴定，这7例核型国内外资料上还未见报道，已经载入了中国人类染色体异常核型数据库。这一发现丰富了人类染色体异常核型项目库的研究，同时也再次证明产前检查的重要性。
遗传物质“内部搬家”影响后代健康
对于家住深圳龙岗的一对三十来岁的育龄夫妇来说，想要一个健康的孩子感觉好难。妻子怀了三次孕，第一次不明原因流产，第二次生出一个手指畸形并先天智力低下的孩子，第三胎在怀孕18周做Ｂ超时又发现手指有问题，结果羊水检查发现胎儿染色体异常，最后只有选择终止妊娠。最后在市人民医院医生的建议下，这对夫妻进行了染色体检查，终于找到了问题的症结所在，原来是父亲的染色体出了问题。
经过市人民医院临床医学研究中心的检测，这位父亲是一位染色体平衡易位携带者。什么叫“染色体平衡易位”？许多市民可能对此都很陌生。市人民医院临床医学研究中心告诉记者，人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲易位的染色体，或是没有全部遗传父亲正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。
这位父亲就是4号和10号各有一条染色体发生了易位，有一条4号染色体的一段“搬”到了一条10号的染色体上，遗传物质虽然进错了“房间”，但是此消彼涨，还是在“家”里，总的没有丢失，因此这位父亲本人看不出任何的异常。而第三次怀孕查出问题并终止妊娠的那个胎儿，就是从父亲那里遗传了那条带有一段4号染色的10号染色体，同时又遗传了一条正常的4号染色体，结果4号染色体的遗传物质总数就多了。再经过微阵列比较基因组杂交芯片扫描后，发现胎儿10号染色体长臂末端还出现了存在约0．54 Ｍｂ的缺失，此“雪上加霜”的结果就是胎儿的畸形。
临床医学研究中心的医务人员进一步追踪，发现这是一个有着罕见异常核型的家系，问题出在这位父亲的家族里。这位父亲早逝的哥哥曾经智力低下，他的姨妈家里也出现了智力低下者。由于种种顾虑，这位父亲拒绝了对其家系的进一步实验室追踪。
十余年查出千余例染色体异常
记者从市人民医院临床医学研究中心了解到，该院从1987年起先后为深圳1万多可疑人群和胎儿做了染色体核型分析，查出异常、异态核型1000多例，其中很多是未出生的胎儿。
去年，该院查出的7例世界罕见异常核型中，其中5例就是像上面的那位父亲一样是平衡易位的携带者。临床医学研究中心的负责人表示，目前为止，人类还没找到治愈染色体病的方法。平衡易位的携带者通常由于没有异常表型，因此很隐蔽。对于查出异常核型携带者的直系亲属最好逐个进行排查，理清遗传家系，以免由于不知情，导致家族里出现染色体病患儿，给家庭和社会造成负面影响。
有过胎停和畸形儿的最好进行孕前筛查
据市人民医院临床医学研究中心的医生介绍，“平衡易位”在普通人群发生率为1．9％。，染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足三分之一。
医生建议，对于曾有过不明原因流产、死胎、胎停或是曾生过多发畸形、智力低下患儿者，夫妻双方最好在再次怀孕前进行染色体检查。一旦确诊为染色体异常，再次生育时就一定要在医生的指导下做好产前染色体检查（如羊水穿刺），科学生育，从而防止、减少先天性缺陷儿的出生。经济状况好的家庭还可以选择试管婴儿，通过体外受精进行胚胎筛选，选择染色体正常的胚胎进行受孕。