研究者探讨同源异型框基因在先天性巨结肠中的表达

《中华小儿外科杂志》2007年第28卷第7期 中国研究者探讨了Pitx2、Hox-3．5mRNA的表达与先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）发病的关系及其对胚胎发育的作用和影响。研究者取常见型HD60例不同病理形态学肠段组织标本，同时Wistar大鼠消化道畸形动物模型正常对照组10只（N）、VitA缺乏组10只（A）、妊娠第11天补充VitA组10只（B）和妊娠第7天补充VitA组10只（C）各组消化道组织标本。应用RT-PCR方法检测Pitx2、Hox-3．5 mRNA表达情况。结果发现Pitx2在常见型的痉挛段、移行段和扩张段肠管组织中mRNA高表达（表达率分别为86．7％、78．3％和56．7％）；Hox-3．5在常见型的痉挛段、移行段和扩张段肠管组织中mRNA高表达（表达率分别为91．7％、81．6％和68．3％）。而在HD正常段肠管中Hox-3．5mRNA低表达（11．7％），Pitx2无表达，差异具有统计学意义（P〈0．05）。由此，研究者得出结论，Pitx2、Hox-3．5基因可能是影响胚胎发育、神经节细胞发育不全，而导致HD的原因之一；Pitx2和Hox-3．5在动物胚胎发育中的作用是一个非常复杂的过程，这两种与发育有关的基因必须以一个严密而有序的方式相互协调和作用才能完成各种类型的细胞在特定地方的生长分化，继而形成特定的组织。