德国研究人员发现导致矮小症的另一重要原因

        德国一项最新研究发现，除矮小同源盒基因（ＳＨＯＸ基因）本身的变异或缺失与矮小症有密切相关外，与这种基因有关的增强子缺失也是引发矮小症的一个重要原因。

        德国海德堡大学医学院１１日发表公报说，该学院一个研究小组对７３５名特发性矮小患者和５８名软骨骨生成障碍（Ｌｅｒｉ－Ｗｅｉｌｌ综合征）患者的有关染色体进行检查后发现，在特发性矮小患者中，有３１人出现染色体微缺失，其中８人的微缺失发生在与ＳＨＯＸ基因有关的增强子序列，而ＳＨＯＸ基因则正常；在软骨骨生成障碍患者中有２９人出现染色体微缺失，其中有１３人为增强子序列微缺失，其ＳＨＯＸ基因也正常。

        研究人员说，以往的研究发现，位于人类Ｘ染色体上的ＳＨＯＸ基因变异或缺失可造成特发性矮小或软骨骨生成障碍。此次研究表明，与ＳＨＯＸ基因有关的增强子缺失也是导致上述病症的重要原因。该研究为有关病症的诊断和治疗提供了新的可能性。

        这一研究成果发表在英国《医学遗传学杂志》上。