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一些常见的线粒体异常疾病包括利氏病，MELAS综合症和复合物1缺陷等，这些疾病通常是严重的，而且会不断发展导致大脑，肌肉和机体许多其他的部位功能失调。
线粒体疾病相对比较罕见，但是也存在不少的病例。大部分的疾病都归因于线粒体内部，线粒体故障同样会导致一些复杂的紊乱，比如帕金森氏症，老年痴呆症，癫痫和糖尿病等。其中许多生物学原因还不是很清楚，比如线粒体如何正确地执行功能。一项发布在8月12日《PLoSONE》上的新研究报告，解释了最新的线粒体生物学研究进展。
使用基因工程技术，研究人员阻断了个别基因的活性，这些基因能直接参与线粒体中能量的产生。这项研究的负责人MarniJ.Falk博士介绍说，他们希望通过阻止这种特殊的系统元件的功能，观察结果的变化，最终的目的是，希望能为靶向治疗提供生物学依据。但是首先需要理解潜在的疾病机制。
Falk的团队利用一种简单的模式生物-秀丽隐杆线虫进行该项研究。研究人员解释说，理解秀丽隐杆线虫中线粒体功能的详细信息能为人类细胞线粒体的功能研究提供线索。
研究人员观察了线粒体中的一个生物学通路，即呼吸链，特别关注了这条链最大的组成成分，复合物I，其包含45个亚单元，并对其中的28个亚单元的核基因（这些基因与人类和大肠杆菌中基因很相似），作了研究。他们使用RNA干扰技术，敲除每一个基因的功能，以确定基因缺失导致的相关的线粒体疾病。
结果发现，其中一组基因的子集减弱了线粒体消耗氧的能力，另一组基因则影响了线虫对贫血的应答能力。
由于线粒体疾病在人类中有许多不同的紊乱，因此理解呼吸链中不同基因导致的异常将有助于研究人员更好的理解人类线粒体机能障碍导致的不同问题，同时也可为潜在的靶向治疗提供依据。