美国和加拿大的研究人员在对一种罕见的
遗传性疾病的研究中,他们的一项发现或许对炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)的诊断和治疗产生重要影响。IBD是一种儿童和青少年的最常见的慢性胃肠道疾病。这篇研究报告发表于10月8日《Blood》杂志上。
研究人员发现了一个能引起慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)的基因缺陷,在一些出现消化道炎症的患者中,研究人员同时也发现该基因缺陷。
CGD是一种经常出现细菌和
真菌感染的遗传性疾病,主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足,不能杀灭过氧化氢酶阳性菌,致感染广泛播散。其发病率为二十万分之一,通常在童年期可被诊断出来。这项研究不仅对深入研究CGD提供新的思路,而且还强调,如果个体的白细胞功能异常也容易引发炎症性肠病,因此,该报告还对研究诸如克罗恩病、溃疡性结肠炎等常见的炎症性肠病产生一定的影响。
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