据一项发表于10月15日《American Journal of Human Genetics》的研究报告，华盛顿大学医学院的研究人员在四个
新生儿基因组中新发现一个共同的突变基因，这四个新生儿的肺部，消化道，泌尿系统，皮肤，骨骼和肌肉发育异常，并且都出现皮肤疏松(cutis laxa)。其中三名患者在在2岁之前死于呼吸衰竭。
该基因或许对开发治疗慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)有潜在影响。
研究人员对缺失LTBP4基因的基因工程鼠进行研究，该缺陷型小鼠的皮肤组织电镜下也出现结缔组织紊乱，与上述的其中一名新生儿症状相似，并且这名新生儿同时还出现致命性肺部并发症以及消化道和泌尿疾病。
基于上述观察，研究人员对LTBP4基因进行测序，证实该基因发生了突变。
研究人员确定，该研究是首次对这种症状进行报道，因此，课题组将这种症状命名为Urban-Rifkin-Davis综合症(Urban-Rifkin-Davis Syndrome)。
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