Literature
Home行业资讯临床快报遗传与基因组

多项基因突变将增加猝死的风险

来源:生命经纬
摘要:一项由美国、意大利和南非的科学家组成的课题组在《Circulation》杂志发表了他们的研究成果,他们发现有先天性长-QT综合症(congenitallong-QTsyndrome)的心脏病患者的NOS1AP基因发生基因变异,将会增加心脏病发作猝死的风险。长-QT综合症患者易受到心脏节律紊乱的影响,这是导致年轻人或儿童猝死的病因之一。但是并非每名......

点击显示 收起

一项由美国、意大利和南非的科学家组成的课题组在《Circulation》杂志发表了他们的研究成果,他们发现有先天性长-QT综合症(congenital  long-QT  syndrome)的心脏病患者的NOS1AP基因发生基因变异,将会增加心脏病发作猝死的风险。

长-QT综合症患者易受到心脏节律紊乱的影响,这是导致年轻人或儿童猝死的病因之一。但是并非每名携带该突变基因的人都会出现长-QT综合症的相关症状,如晕厥,心脏骤停,猝死等。因此研究的关键就是找出那些不表现症状的基因突变的人群。

研究人员对一个受长QT综合症影响的家族进行研究,他们在整个基因组中发现,NOS1AP基因(编码一氧化氮合成酶“停靠”蛋白的基因)对正常人的QT间隔时间起决定作用。而携带原发性长-QT引发的突变或携带NOS1AP基因两种突变中的任何一个突变,都将增加心脏骤停或猝死的可能性。因此研究人员认为,携带NOS1AP突变体更有可能使病情更严重。
作者:
医学百科App—中西医基础知识学习工具
  • 相关内容
  • 近期更新
  • 热文榜
  • 医学百科App—健康测试工具