最近，美国迈阿密大学米勒医学院的研究人员发现，基因PRPS1对内耳的发育至关重要，该基因发生突变将导致男性听力丧失。这项研究报告发表在12月7日《American Journal of Human Genetics》杂志上。
研究发现，PRPS1基因与DFN2相关，DFN2是一种主要影响男性的渐进性失聪，患DFN2的男性在5～15岁间开始逐渐丧失听力，而患病男性的母亲若携带缺陷性PRPS1基因也会出现相同的听力丧失的症状，不过症状出现的时间一般较晚。
PRPS1基因编码磷酸核糖焦磷酸合成酶1(phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1)，该酶能够生产并调控磷酸核糖焦磷酸，在内耳的发育过程中起关键作用。研究人员在PRPS1基因中发现了四个突变，这些突变导致PRPS合成酶的表达水平显著下降，导致内耳毛细胞发育缺陷，最终导致渐进性失聪。
了解到PRPP合成酶1基因的表达水平是导致失聪的关键原因，课题组目前正在探究能否利用酶替代疗法帮助患DFN2的男性恢复听力。研究人员还认为，可以利用PRPP1作为DFN2一种
遗传标记物，来检测刚出生的孩子是否会发生这种渐进性失聪。（高芳）
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