同卵双胞胎的
遗传组成几乎相同,其表型特征以及患遗传疾病的可能性也往往较一致。但是有某些表型或疾病的发生——如自身免疫性疾病等,在双胞胎双方中的发病情况有时是不同的,这表明除了遗传因素以外,还有其它因素(如环境因素)在决定人的表型差异方面起重要作用。这篇研究报告发表在近期的《Genome Research》杂志上。
目前,许多研究认为表观遗传修饰会影响表型以及疾病的发生率。而且,诸如饮食或接触化学品等环境因素也能影响基因的表观遗传特征。最近一些对自身免疫疾病(如系统性红斑狼疮,SLE)的某些调控基因的研究表明,遗传组成相同的双胞胎双方,其表型不一致与表观遗传学差异有关。
在这项研究中,西班牙和美国的科学家首次利用全基因组高通量分析(genome-wide high-throughput analysis)对同卵双胞胎一种特殊的表观遗传修饰——DNA甲基化进行研究,通过对比双胞胎中正常的一方和患有自身免疫疾病(如SLE)的一方的DNA甲基化水平,旨在通过双方的表观遗传学差异找到患病一方的发病机理。
通过对系统性红斑狼疮(SLE)的研究,课题组发现双胞胎双方大量基因的DNA甲基化水平不同。
该研究作者Dr. Esteban Ballestar强调,到目前为止,这是在自身免疫性疾病中发现的最多的DNA甲基化改变。这项研究还新发现大量的甲基化基因与多种免疫系统的功能有关。
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