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解开基因奥秘 期待下个十年

来源:华文报摘
摘要:二○○○年六月廿六日,美国克林顿总统与英国首相布莱尔共同宣布:由英美德日等国组成的公家定序联盟与一家私人公司塞勒拉,分别完成了人类基因组上三十亿碱基序列的草图。这项孕育十年、花费十亿美元的人类基因组计划,到上周末已满十岁了。十年前克林顿声称,解读人类基因组的工作让“我们得知上帝创造生命的语言”。领......

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  二○○○年六月廿六日,美国克林顿总统与英国首相布莱尔共同宣布:由英美德日等国组成的公家定序联盟与一家私人公司塞勒拉,分别完成了人类基因组上三十亿碱基序列的草图。这项孕育十年、花费十亿美元的人类基因组计划,到上周末已满十岁了。    

  



  十年前克林顿声称,解读人类基因组的工作让“我们得知上帝创造生命的语言”;领导塞勒拉的凡特预测:“不要十年,每位在美国医院出生的小孩,都将拥有自己完整的基因组内容,出院时父母就可带着一张存有这份数据的DVD光盘回家”;公家团队的柯林斯则说:“在十年内,我们将能预测自己最有可能罹患什么疾病,然后根据这种个人的风险评估,采取一些预防措施。”  



  任何对未来做出大胆预测的人,大概都免不了出点糗,凡特与柯林斯也未能幸免,不过他们的预测还不算太离谱。如今“个人全基因组定序”已属可行,只是花费还不是一般人所能负担(虽说近日价格已遽降至两万美金以内);简易的疾病基因检测套件也能买到(不到美金五百元),可提供个人是否携带某些疾病基因的信息。  



  当初鼓吹基因组计划者所画的大饼,除了上述凡特与柯林斯的之外,最常听到的就是;今后将有“量身订做的医疗方式”;而十年后最让人失望的,也就是由基因组所得出的新疗法甚为有限,离理想差得太远。  



  事实上早在基因组完成定序前,科学家就已经定出许多突变基因的位置及序列,并发展出检测之道,好比造成纤维囊肿及亨廷顿舞蹈症等单基因疾病的基因。问题是:晓得突变基因的位置及序列,不代表就能对症下药;例如纤维囊肿基因定序已超过二十年,亨廷顿基因也超过十七年,至今仍无治愈之道。  



  与影响少数人的单基因疾病相比,造成更多现代人受苦的疾病,好比癌症高血压、心血管疾病、糖尿病、神经退化(老年痴呆、帕金森症)、精神疾病(精神分裂、抑郁、自闭、过动)等,属于多基因造成的疾病,也有更多人对基因组序列的完成寄予厚望。但年初《美国医学会期刊》一篇历时十二年、超过一万九千名妇女参与的研究报告显示,据称与心血管疾病有关的一百零一个基因标记,几乎都没有什么预测患病风险的能力,远不如传统的家族病史有用。  



  这当然是让许多人失望的结果,但也彰显生命的运作,常是随机因应、以克难修补的方式演化得出,而非妥善完美的设计成果;因此造成基因的变异、重复与互动,可是超乎想象的复杂。十年前许多人热情拥抱“后基因组时代”的来临,个人则泼以冷水,说我们可能还需要再一个世纪的时间才能解开其中奥秘。十年时间尚短,且让我们拭目以待下一个十年的发展。(作者为生理学教授,科普作家)
作者: 2010-7-1
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