与血脂相关的基因变异

血液中的脂质浓度是冠状动脉疾病的一大风险因素，也是一个可以作为治疗干预目标的因素。在对超过10万名欧洲裔人所做的一项全基因组关联研究(GWAS)中，研究人员识别出了与血脂相关的95个基因变异体。所识别出的基因位点包括那些参与胆固醇代谢（降胆固醇药物的已知作用目标）的位点，以及对脂质特征的正常变化有贡献的新位点及对极端脂质表现型有贡献的新位点。在本项研究中被识别出与血液低密度脂蛋白胆固醇和冠状动脉疾病都相关的一个位点构成本期Nature上另一篇论文的关注焦点。在染色体1p13上的这个位点被发现生成一个C/EBP转录因子结合点，并且改变肝脏中的SORT1基因的表达。改变小鼠肝脏中SORT1的水平，会改变血液脂蛋白水平，这一点有可能解释为什么这个位点上的变化与心脏病相关。这一发现将“sortilin”通道识别为治疗干预的一个可能目标，并且说明了GWAS结果何以可用作药物目标的一个生产线。



        新华网伦敦８月６日电（记者  黄堃）高血脂以及由此引发的心脏病已成为现代人的一大困扰，除生活习惯外，高血脂与遗传也有关系。一项最新研究刚刚确认了近百个会增加高血脂风险的基因，这将有助于从小通过基因检测来预测高血脂并提前采取防治措施。

        新一期英国《自然》杂志刊登报告说，美英德等多国研究人员联手进行了迄今最大规模的高血脂基因研究，通过分析约１０万名志愿者的基因，确定了９５个与高血脂风险有关的基因，其中５９个是第一次发现。研究显示，携带这些基因的人出现高血脂的风险是其他人的１４倍。

        英国爱丁堡大学的研究人员詹姆斯·威尔逊说，在确认这么多与高血脂风险有关的基因后，人们首次可以通过基因分析来预测谁更可能出现高血脂，由于基因分析在小时候就可以进行，这将有助于那些高风险者提前采取措施控制血脂，尽量避免由此引起心脏病。

        血脂是血液中胆固醇和甘油三酯等物质的总称，如果血脂含量过高，脂肪可能会在血管内沉积，引起动脉粥样硬化，并最终导致心脏病。