近日，《Science》杂志公布了“2010年十大科学突破”，分别为量子机械、合成生物学、尼安德特人基因组、下一世代的基因组学、RNA的重新编程、外显子组测序/罕见疾病基因、量子模拟器、分子动力学模拟、大鼠的回归与HIV预防。深圳华大基因研究院在其中的“下一世代的基因组学”及“外显子组测序/罕见疾病基因”中获得了六项科研成果，彰显了华大基因在国际基因组学研究领域的先进性及前沿地位。
2010年，中国深圳华大基因研究院独立及合作完成了多项世界级项目，包括 “世界首例古人类全基因组的深度序列测定和解读工作”的历史性成果；“国际千人基因组计划”发布了迄今最详尽的人类基因多态性图谱；“中国人全基因组DNA甲基化图谱（炎黄甲基化项目）”，在人类基因组研究领域取得的又一项重要成果； “对200个人类外显子的测序揭示大量低频率非同义突变的存在”，对200个丹麦个体蛋白质编码基因的外显子组进行了深度测序，发现了大量以往未知的单核苷酸多态性位点（SNP），其中大部分在人群中都以较低频率出现； “利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”，应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破，对促进国内单基因病研究的发展具有重要意义；“人体肠道菌群元基因组参考基因集的构建工作”，收集了124个来自于欧洲人肠道菌群的样本，采用了新一代大规模高通量的测序技术进行深度测序，产出近6千亿的碱基序列。经过序列组装和基因注释分析，从中获得330万个非冗余的人体肠道元基因组的参考基因，约是人自身基因的150倍。
华大基因坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号、大熊猫等多项具有国际先进水平的基因组科研工作，在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇
论文。今年更以12篇《Nature》和《Science》论文的骄人成绩证明了中国基因组科学在国际上的领先地位。
作者：