2001年2月12日，人类基因组草图发表。十年之间，人们对自身23对染色体的功能了解越发深入，但与此同时，一如詹姆斯·沃森所说，“我们对基因的认识一直停留在‘中间阶段’”
在美国著名生化学家詹姆斯·沃森（James Watson）看来，有两个日子对人类基因意义非凡。一个是50多年前他和英国科学家克里克联手发现了DNA双螺旋结构，这个发现改变了人类生物学进程，奠定了多项重大科研发现的基础。另一个便是2001年2月12日，这一天，美国《自然》杂志上赫然出现了一张类似化学元素周期表的人类基因组草图——由美、英、法、德、日和中国6国科学家共同完成的国际人类基因组，正式公布了人类基因组图谱以及初步分析结果。
始于1990年，由6国科学家先后参与的对人类基因组23对染色体DNA测序的“人类基因计划”，终于结出硕果，这让包括“DNA之父”詹姆斯·沃森在内的很多科学家为之欢欣鼓舞：“我们正在学习上帝创造生命的语言。在掌握了解读这种语言的能力后，人类即将获得前所未有的、强大的治疗力量。”
不久，当测序工作收尾之后，如詹姆斯·沃森所料，世界各国的科学家们开始倾尽全力读懂“生命天书”，找寻每一个未知基因的功能。从2001年2月12日到2011年2月12日，十年之间，基因图谱是否已经改变了人类世界？
破解“生命密码”
近期，《自然》杂志就人类基因组草图对其影响、未来发展等问题展开大规模调查，向全球1000多名生物工作者发放了问卷。不出所料，调查显示，几乎所有受访者都承认，基因组草图对他们的观念、思维、工作方式等方面或多或少产生了某种影响，甚至就此改变了很多人的职业生涯。
随着科学家的努力，人们对自身23对染色体的功能了解越发深入。比如，作为人体22对常染色体中最大的染色体，第一号染色体的碱基对中包含了3141个基因，这些基因中存在的缺陷与350种疾病有关，包括
癌症、帕金森病、早老性痴呆等。第四号染色体则包含着与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫—贺许宏氏症(一种因四号染色体短臂缺失导致的先天智障)等罕见疾病相关的基因。而人类22对常染色体中的第22对染色体，也就是最小的染色体，主要与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性癌症如白血病等有关。
“从基因角度看，女性要比男性更复杂、更富于变化。”美国杜克大学
遗传学家亨廷顿·威拉德（Huntington Willard）通过基因比较来揭示自古以来男女有别的道理。“女性一对X染色体上的基因，大约有20%保持活跃。相比之下，男性只有一条X染色体处于活跃状态，另外相对较短小的Y染色体上的基因数量也甚为有限。”
科学家还发现，一些疑难杂症和人类的基因有着千丝万缕的联系。比如，有一种家族性睡眠综合征被称为“晨鸟症”，也就是说患者的作息和鸟类一样，早起早睡过了头，利用基因测序技术，科学家发现这是某一段基因突变所引起的。又比如，全球每50人中就有一个人“面貌认识不能症”。患者很难区分每个人的长相，即使对相当熟悉的人也是如此。德国人类基因研究所研究员托马斯·格鲁特（Thomas Gelurge）就是一名“面貌认识不能症”患者。他领导一个基因研究小组，找到了有这种疾病史的7个家族，通过这些家庭的族系图谱和基因测序，最终托马斯·格鲁特发现导致发病的根源，是由于某个缺陷基因的存在。
现在，为了预防遗传疾病，不少孕妇已经开始选择基因筛查。而不少人认识到了基因筛查对于自身健康的预测功能，便去专业机构做基因测序，更深入了解自己的身体，针对自己的情况选择合适的生活方式。这都是基因图谱诞生所带来的影响。
坎坷的探索之路
詹姆斯·沃森在新作《DNA：生命的秘密》中，举了两个近十年来科学家用基因方法治疗疾病，但最终失败的例子。事实上，人类利用基因技术治疗疾病的探索之路，走得并不顺利。
18岁的盖辛格死亡的悲剧，不仅对他的家人是一大打击，也令整个基因研究界感到震惊。当时，宾州大学人类基因疗法研究所所长詹姆斯·威尔逊（James Wilson）正在进行基因疗法实验，年轻的盖辛格便壮着胆子，自愿参与
临床实验。盖辛格罹患的是一种鸟氨酸氨甲酰转移酶（简称OTC）缺乏症，这种家族遗传疾病会破坏肝脏处理蛋白质代谢的自然产物——尿素的能力。虽然盖辛格可以借由简单的药物治疗和适当的饮食来控制，但通常OTC缺乏症会使病人特别容易罹患其他疾病。因此，盖辛格迫切希望基因治疗技术能为自己和其他病患找到解药。詹姆斯·威尔逊的实验小组所采用的方法是把腺病毒当作已矫正基因的载体，注入病人体内，对其基因进行矫正。但是，在把携带正常OTC基因的腺病毒注入盖辛格的肝脏数小时后，他开始发烧，接着是身体严重感染，伴随有血栓和肝脏出血。在接受注射三天后，盖辛格不幸死亡。
由法国科学家艾连·希尔（Alain Fischer）领导的巴黎内克医院（Necker Hospital）医疗小组则在动用基因技术治疗严重综合型免疫缺乏症（SCID）时，遭遇到了严重挫折。研究小组从两名患有SCID婴儿的骨髓中取得待改造细胞，把矫正基因送入细胞内，再把这些细胞重新注入婴儿体内。一开始的数月，两名婴儿身上都能找到含有一份正常基因的体细胞，他们的免疫系统功能表现得跟正常儿童并无二致。然而，科学家们还没来得及打开香槟庆祝，就发现其中一个婴儿患了白血病。根据白血病的病理，以及治疗方法的推论得出的间接证据，包括詹姆斯·沃森在内的很多专业人士都认为，基因治疗是导致婴儿患上白血病的重要原因。
对基因组测序和开发利用的基本原理，今天与十年前其实没有太大区别。“确实，由人类基因草图带来的收获是非凡的，对我的研究有着巨大的影响，但对于普通人来说，我还是觉得它被夸大了。”一位接受《自然》杂志调查的匿名科学家说。
而詹姆斯·沃森也认为：“自基因草图公布以来，我们对基因的认识一直停留在‘中间阶段’，只是在量上有所突破，却没能在质上取得飞跃。也就是说，我们通过基因测序，大致上只有诊断能力以及部分预测能力，却没有治疗能力。”
作者：
2011-2-9