中国汉族人群中与白细胞端粒长度（LTL）相关的两个单核苷酸多态（SNPs）

近日由著名遗传生物学家贺林院士领导，上海复旦大学、中科院上海生命科学研究院营养科学研究所和交通大学的研究人员组成的一个研究团队发现了中国汉族人群中与白细胞端粒长度（LTL）相关的两个单核苷酸多态（SNPs）。相关研究成果公布在国际权威期刊  European  Journal  of  Human  Genetics  杂志上。



端粒(Tefomere。)是真核细胞染色体末端特殊的DNA结构,由高度重复的DNA序列(在人类为TTAGGG)和结合蛋白所构成。端粒的长度随着每次细胞分裂逐渐变短，是细胞保护染色体免遭熔合、重组和降解的重要机制。端粒DNA长度是细胞复制历史的标志,并与人体的衰老以及多种疾病的发生有着密切的关系。近年在大量端粒相关研究中，外周血白细胞端粒长度（LTL）被研究人员视为首选的端粒长度测量系统。



近期的一项全基因组关联研究证实染色体3q26区域一个包含TERC的位点与LTL相关。为了确定中国大陆人群基因组中靠近TERC的位点的两个SNPs  rs12696304和rs16847897的效应。贺林课题组研究人员对4016名中国汉族个体进行两个候选SNPs与LTL的关联分析。经校正年龄、性别和糖尿病基础上，利用多元线性回归分析方法研究人员评估了每个SNP与LTL的相关性。统计结果表明在中国汉族人群中靠近TERC的SNP  rs12696304  和rs16847897与LTL的相关性分别为P~4.5  ×  10?3  and  9.5  ×  10?5。rs12696304  和rs16847897等位基因的一个拷贝分别对应端粒长度相对的  T/S  比率为0.024和  0.031，分别相当于大约3年和4年的年龄相关端粒磨损程度。



近年来贺林院士与同事一道在遗传学研究中取得了一系列的突破性研究成果：揭示了倍受世人关注的遗传界百年之迷——第一例孟德尔常染色体遗传病，率先完成了A-1型短指(趾)症致病基因精确定位、克隆与突变检测，发现了IHH基因的3个点突变是致病的直接原因，并与身高相关；发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺一赵缺陷症”命名的罕见的恒齿缺失的孟德尔常染色体显性遗传病并成功地定位了该致病基因。这一新研究论文首次揭示了中国汉族人种中靠近TERC附近的SNPs对LTL的影响效应。