基因谱能帮助更准确地识别某些影响特定人群的遗传病根源

来自牛津大学，和哈佛大学医学院的研究人员通过基因组测序，绘制出了目前世界上最先进的人类基因图谱，该图谱能帮助更准确地识别某些影响特定人群的遗传病根源。



人类基因组是由DNA组成的两套23条染色体，共46条染色体，其中母亲和父亲各提供一套。这两套染色体相互交换的过程称为重组，基因重组是遗传的基本现象，病毒、原核生物和真核生物都存在基因重组现象。减数分裂或体细胞有丝分裂均有可能发生基因重组。基因重组的特点是双DNA链间进行物质交换。真核生物，重组发生在减数分裂期同源染色体的非姊妹染色单体间。



在这篇文章中，研究人员分析了来自非洲和欧洲的美洲人群，绘制遗传图谱，希望能从中发现基因组中的每一处交换位点。结果他们惊讶的发现非籍美国人与欧洲籍美国人的基因重组存在巨大差异：非籍美国人基因中有着欧洲籍美国人所没有的基因重组的高发地带，这有可能是导致特定人种先天性疾病诸如贫血症的遗传学原因。



研究人员设计了新的基因演算法，通过对大约3万名非裔美国人的基因数据分析后，鉴定出约210万个发生基因重组的交叉地带。在此之前，世界上最精准的基因图谱基于1.5万名冰岛父母和其子女的数据，展示出50万处基因组交叉地带。



研究人员也对比新基因图谱与早先仅含有欧洲基因的基因图谱发现，非籍美国人基因中大约有2500个活跃的基因重组高发地带；而欧洲基因中这些地带则较为安静。这说明，这2500个基因重组高发地带为拥有非籍美国人基因的人群所特有，因而，也可能成为这部分人群特有遗传病的根源。



除此之外，研究人员也发现了一些与疾病相关的突变位点，比如Charcot-Marie-Tooth  disease，这种疾病是一种进行性神经性肌萎缩综合征，又称遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN)和腓骨肌萎缩症(PMA)，CMT病本身并不会危害患者的生命，但却严重影响患者的身体状况，给他们的日常生活带来不便。这些疾病热点将有助于科学家们进一步分析疾病病理机制，从而研发新型治疗方案。