无创基因检测服务将普及

        日前，深圳华大基因研究院（以下简称“华大基因”）与深圳市第二人民医院（以下简称“市二医院”）共同签署了胎儿“21―三体综合征”无创基因检测项目合作协议，为广大孕妇展开胎儿“21―三体综合征”无创基因检测的筛查。据悉，此次协议的签署，将加快无创基因检测服务的普及化，为广大孕妇提供更安全和便利的产前筛查服务。



　　华大基因研究院院长汪建介绍，华大基因作为世界最大规模的基因组学研究中心，于2007年建立高通量测序仪平台，2008年开展胎儿“21―三体综合征”无创基因检测项目的研发，建立了完善的实验流程及质控体系，2010年底率先在国内开始临床应用工作，目前已经与全国十余家医院合作，截至2011年7月共完成7000余例样本的检测，其中1200余例已经过胎儿细胞核型分析验证，符合率达100%。其中检测出“21―三体综合征”69例，“18―三体综合征”37例，其他染色体异常10余例。市二医院作为深圳市首家与华大基因签署相关协议的产前筛查单位，拥有丰富的临床经验，在未来将为广大孕妇展开胎儿“21―三体综合征”无创基因检测的筛查。



　　据介绍，“21―三体综合征”（唐氏综合征），属于新生儿最常见的染色体疾病，是我国发生率最高的出生缺陷疾病之一。据统计，约160例新生儿中就有1例是染色体异常患者。这一类疾病的临床表现为智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。如“21―三体综合征”患者，近一半伴发先天心脏病，白血病以及严重内脏器畸形。每年我国先天愚型的治疗费用超过20亿元，给家庭和社会带来巨大的经济负担。而资料也表明，胎儿患唐氏综合征的风险随着孕妇的年龄同步增长。