位于滨海新区天津空港经济区华大基因北方基地内的天津华大基因科技有限公司医学
检验所，目前通过专家现场评审，年底前有望取得医疗机构执业许可，成为天津首家
临床基因检测机构，并将与本市医疗机构展开合作，进入临床应用。一向神秘的基因检测年底前有望走近普通民众。
在一幅单基因病挂图前，华大基因华北地区第一负责人田埂博士告诉记者，单基因病作为因人体单个基因缺陷所引发的疾病，其缺陷主要来自父母
遗传。据相关统计，截至今年2月，人类发现的单基因病就有6700种，且每年新增10至50种，其中，致病基因明确的单基因病就达2976种。
“因为单基因病发病比较明确，能够指导临床诊断，已成为基因检测应用于公众健康的重要领域之一。”田埂说，今后，华大基因可开展的单基因病检测种类包括：行为疾病、遗传性
癌症、颅面疾病、血液疾病、肺部疾病、遗传性耳聋、肝脏疾病、心脏疾病等26种之多。经基因检测后，可由基因咨询专家为受检者详细解读检测结果，进行数字化健康
管理，并进行个性化指导。
在另一幅挂图前，田埂博士说，我国每年新增出生缺陷患儿高达129万，其中染色体异常是主要疾病之一。预防出生缺陷关键在于产前筛查和诊断，传统临床诊断主要采取针扎抽取孕妇羊水或脐带血等方法，不仅创伤大，且可造成流产。而基因检测只需抽取采集孕妇外周血5毫升，具有无创取样，无流产风险，高灵敏度、高准确性等特点。通过对7000余例的样本进行检测，检出率达99.9%以上，准确率达99.91%。目前，华大基因临床医学检验所已与本市相关机构进行接触沟通，有望在取得资质后率先开展此项业务，服务天津市民。
田埂博士还表示，该检验所将不直接面向患者服务，而是与本市医疗机构展开合作，由医疗机构开展临床应用。他透露，基因检测诊疗的花费并不高，个别项目只需二三百元。
作者：
2011-10-4