近日，国家交叉中心李启寨副研究员与美国国家
癌症研究所的科研人员合作，在25羟基维他命D循环水平的全基因组关联分析取得阶段性成果。该成果发表在《人类分子
遗传学》期刊。
他们对2396个病例和2105个对照的基因组上的593253个突变位点进行了25羟基维他命D循环水平的关联分析，统计分析结果如图1所示。他们发现位于4号染色体的突变位点rs22582679与25羟基维他命D的循环水平有关联 (p-value=2×10-30); 而且他们还发现另外三个突变位点: rs3829251 (p-value=8.8×10-7)，rs6599638 (p-value=3.3×10-7)，rs2060793 (p-value=1.4×10-5)也有可能与25羟基维他命D的循环水平也有关联。
此前，基于双胞胎数据，研究者们发现了与维他命D的循环水平相关联的遗传因素，但是由于数据量少，没有得出确定性的结论。而李启寨副研究员的这一研究结果将为人们开发有效药物治疗与25羟基维他命D相关的疾病提供靶点。
维他命D的功能非常多，它能调节人体内的钙平衡，促进钙和磷的吸收代谢，促进细胞正常生长，增强免疫系统，保持荷尔蒙平衡等。维他命D在人体内的主要循环形式的25羟基维他命D[25(OH)D]与人类的许多复杂疾病相关，比如，佝偻病、
骨质疏松症和多发性硬化症等。维他命D的受体响应元直接或间接地影响细胞周期和增殖，分化和凋亡。与维他命D关联的常见遗传变异可能是科学家们识别维他命D缺乏风险的重要手段。
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