基因剂量在精神疾病中的作用

“版本数变异体”（CNVs）对遗传疾病有重要贡献，一些CNVs被发现还具有互补的表现型效应。例如，染色体区域16p11.2的复制已被与自闭症、精神分裂症和小头畸形以及与自闭症、肥胖症和巨头畸形相关的互补性删除联系了起来。通过操纵这一“基因组间隔”中斑马鱼直系同源物（以成对组合形式）的表达水平，Nicholas Katsanis及其同事识别出KCTD13为能够重复巨头畸形和小头畸形表现型的位点，同时他们发现这两种畸形是由一个增殖缺陷造成的。这些结果连同进一步的人类基因组数据表明，KCTD13是与16p11.2复制/删除相关的神经发育表现型的一个主要驱动因子。这项研究中所采用的方法提供了识别其他剂量敏感性位点的一个途径。