可预防阿尔茨海默氏症的基因突变

阿尔茨海默氏症的特征是，脑中有淀粉质斑块，后者是由于“淀粉样前体蛋白” （APP）的水解而形成的。通过对近2000个基因组进行筛选，Kari Stefansson及其同事在APP 基因上发现了一个编码突变，该突变可帮助防止患阿尔茨海默氏症和防止没有阿尔茨海默氏症症状的老年人认知能力下降。在试管中，该突变能使会产生淀粉质的肽的形成减少约40%。这种突变的强保护效应（突变位置在APP中的天冬氨酰蛋白酶贝塔点旁边）为以下假设提供了支持：减少APP的贝塔分解可防止患阿尔茨海默氏症。