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2003年4月，中、美、日、英、法、德6国科学家联合宣布，作为人类基因组计划最核心内容的人类第一张基因组序列图谱绘制完成。2007年10月，被称作“炎黄一号”的第一例中国人的全基因组序列图谱公布。此次蒙古族人全基因组序列图谱的绘制完成，显然同样具有里程碑式的意义在试图还原复杂的人类进化史的过程中，研究人员将其中的一个链条拾起。
2011年年底，我区科学家对外宣布，世界第一例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成。近日，该项目负责人、内蒙古农业大学教授周欢敏表示，与首例测序同时开始的对不同地区、不同部落的200名蒙古族人的基因采集、测序工作也已经完成，目前科学家正在进行在此基础上的生物信息学分析。
让我们回顾一下:2003年4月，中、美、日、英、法、德6国科学家联合宣布，作为人类基因组计划最核心内容的人类第一张基因组序列图谱绘制完成。2007年10月，深圳华大基因研究院公布了被称作“炎黄一号”的第一例中国人的全基因组序列图谱。此次蒙古族人全基因组序列图谱的绘制完成，显然同样具有里程碑式的意义在试图还原复杂的人类进化史的过程中，研究人员将其中的一个链条拾起。
我们从哪里来?为什么我的眼睛像爸爸，鼻子像妈妈，嘴唇却只像我自己?生命为什么会孕育、生长和凋零?人类又为什么会经历生老病死的人生必然?一切秘密都深藏在我们身体细胞内的3万至3.5万个基因中。展现在周欢敏教授电脑中的图谱就像一部眼花缭乱的“生命天书”，虽然人们还不完全知道其中的具体含义，但这部“生命天书”却在很大程度上奠定了我们认识自身的基础。
绘制30多亿个“字”写成的“天书”
尽管人体只有3万至3.5万个基因，但科学家在绘制基因组图谱时所要面对的却是远远大于3.5万的海量数据。这也是为什么图谱难以绘制，并至今只被少数国家所完成的原因之一。
上世纪，科学家逐渐发现了生物体内遗传信息的贮存和携带者脱氧核糖核酸，即DNA。一个DNA分子包含着许多基因。基因，就是具有遗传效应的DNA分子片段。同时，DNA的双螺旋结构上有很多单位，这些细小的单位叫作碱基对。打个比方，一个DNA分子就像一个“句子”，基因就是其中的部分“词组”，而碱基对就是那最小单位“字”。“生命天书”就是由一个又一个的“字”写成的。
那么，一个人的“生命天书”到底有多少个“字”呢?答案是30多亿。因此，科学家要完成以测定人体所有DNA序列为目标的全基因组序列图谱绘制工作，需要书写30多亿个碱基对。“要把一个人的基因组序列图谱打印出来，如果每篇纸打1000个字，1000页纸装订成一本书，需要3000多册书才能装下!”周欢敏教授介绍。但他同时说，把一个人的全基因组序列图谱完全打印出来，并没有太大意义，因为要完成对它的科学分析，在计算机上就已足够。
事实上，对所有人而言，细胞内的DNA有99.9%都是相同的，只有0.1%的不同。在比较异同中，科学家寻找着解开生命密码的线索。周欢敏教授的研究团队将绘制完成的第一例蒙古族人全基因组序列图谱分别与欧洲、非洲和亚洲人的图谱做了分析对比，蒙古族人与亚洲人有更多相似之处。蒙古族人基因组的GC碱基含量(鸟嘌呤和胞嘧啶所占的比率)为41%，与名为“炎黄一号”基因组的GC碱基含量一致。并且基于SNP(单核苷酸多态性)位点和H“PM“P2(第二个单体型图)数据库的血统分析显示，蒙古族人与“炎黄一号”位于人类进化史的同一个分支上，表明蒙汉两个民族血缘关系相近。
在已绘制好的图谱中，研究团队将第一例蒙古族人的基因染色体图与其他图谱进行比较后发现，一些基因在一条染色体上的拷贝数与其他图谱所呈现的拷贝数相比明显降低了。“这说明这个基因有可能丢失了，这一蒙古族人的个体会呈现出与其他个体不同的性状。例如他可能是单眼皮，而其他个体有可能是双眼皮。”周欢敏教授说。据了解，就目前的分析结果看，第一例蒙古族人的全基因组序列图谱与其他图谱尽管有许多相似之处，但还是呈现出一些较为明显的差异。将来如果有更多数据支持的话，那么就能解答这些差异究竟会导致哪些具体的性状差异。
溯源人文和自然科学走到了一起
现代科学产生后，一直有三大前沿问题:宇宙起源、基本粒子和人类起源，这基本上就是人类普遍关心却似乎永远没有办法弄清楚的问题。被誉为“人体的第二张解剖图”的人类全基因组序列图谱，试图从微观上让我们追根溯源去求解，“我们究竟从哪里来?”
“考古学家通过寻找实物证据去还原历史，而遗传学家则通过对人类的基因组的研究去认识历史。一个是人文科学，一个自然科学，为了相同的目标，两个学科融合和交叉起来。”周欢敏教授说。考古学通过考察历史上人类活动留下的痕迹和实物证据，将一个个点连接起来，描绘出一幅历史画卷。而遗传学通过对基因的对比分析和推测，让人了解我们的祖先曾经在哪里生活，随后又经过了哪些历史迁徙，走到了今天。
为了准确揭示蒙古族人的遗传特征和起源，采样成为最重要也最困难的环节。通过与许多研究蒙古族历史、人种学的专家进行研讨论证，研究团队最终锁定了“黄金家族”，成吉思汗第34代的一名成年男性。他具有完善的家族系谱记录，且没有和外族通婚史。而完成采样的200名来自不同部落的蒙古族人也具备同样的特征。“我们希望这一项目能为史学家提供更多蒙古族人起源的线索。”周欢敏说。
基因还原历史的功能非常强大。通过基因去追根溯源，科学家已经发现了我们现代人最初的源头，那是几十万年前生活在非洲的一名女性。因为借助于对在人体的细胞核外的一种不能重组的线粒体DNA，科学家认为，今天我们所有人都是曾经生活在那里的一个群体的后代。此外，通过对比某一群体与相同或不同时空人们基因的异同，人们得以了解这一群体和其他群体的关系。因为虽然许多基因图谱会消失在基因无数次的复制重组中，但具有较强亲缘关系的人群，他们的基因一定会呈现出更大的相似性。科学家可以从中推测，我们的祖先也许就从某处来，或曾经到过某处。
周欢敏教授说，他们希望未来有机会能在世界范围内采集蒙古族人的基因样本，进而完成一幅蒙古族人的历史迁徙图。
解读读懂“天书”比绘制“天书”更难
虽然“生命天书”已经被书写出来，但现在的科学技术水平，还不足以将它完全解读。“单看每一个基因序列，其实并不能很清楚地知道它究竟有哪些用处。”周欢敏教授介绍说。
据了解，当人类基因组计划在1990年启动时，人们曾希望“生命天书”一旦完成，就能够直接读懂它，人类对自己的生老病死的机制，将会形成一种全面的揭示。但事实远非如此。因为我们知道，蛋白质是生命体的重要物质。我们的皮肤、血液、眼睛等等，主要成分都是蛋白质。生物体的细胞中有脱氧核糖核酸DNA，还有核糖核酸RNA。DNA通过转录将遗传信息传递给RNA，RNA再完成蛋白质的合成。真正参与生命活动的是蛋白质，而遗传信息只是对它进行控制。因此专家介绍，除了要完成基因组测序，还要完成更为复杂的RNA组测序和蛋白质组测序，才能完成更完整的“生命天书”，到那时才有可能成功解读。
“生命是最复杂的，即便是通过人类
基因组计划绘制出来的人类第一张基因组序列图谱，专家每年都会对其进行修正。人类若想真正了解自己，还有很长的路要走。”周欢敏教授说。据了解，在过去的几年里，他的研究团队不仅已完成了骆驼等动物的全基因组测序，也完成了4种动物的RNA组测序，为了解这些生物体的生命奥秘向前迈进了一步。本次蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成则为人类更加深入了解自己打下了基础。
应用个人基因组图谱普及时代已不遥远
事实上，随着科技的不断发展，“生命天书”中的一些密码开始被破解，一些重大疾病的发病原理正渐渐显露真容，并为人们提前预防提供依据。
周欢敏教授说:“我们知道，一些基因拷贝数的增加或减少，会表现出不同的性状，而疾病其实也是一种性状。例如矮小症，就是基因拷贝数的减少所导致的。此外，如果发现某人有高血压、糖尿病甚至癌症风险基因存在的话，就可以通过改变他的生活方式或有针对性的预防性治疗，有意识地避免诱发这些疾病的因素。”他介绍说，国外曾经有真实的例子，基因测序甚至能帮助人们预测疾病发病时间。美国有一个“癌症家族”，一家几代人都患有乳腺癌，研究人员通过为她们绘制基因组序列图谱找到了癌症基因，并预测出了癌症基因的启动时间，使这一家族中年轻的一代得以提前预防。
“我们如果发现某种疾病基因的话，就可以针对这种疾病进行药物开发。其实这也是目前各个国家都在争取基因资源的一个很重要的原因。因为谁拥有资源，谁就拥有生物学研究、疾病研究、人类遗传研究方面的制高点。”周欢敏说。据了解，在项目启动之前，研究团队得到消息，国外的几家研究机构已经准备开展这一项目，这促使研究团队加班加点只用了3个月就完成了要半年时间才能完成的第一例蒙古族人全基因组序列图谱绘制工作。
那么，对于普通人来说，“生命天书”究竟有多远呢?
“未来，如果一个人拥有了自己的个人基因组图谱，就能像查字典一样了解自己的身体状况。医生也可以根据病人的个人基因密码档案，为他提供个性化的疾病预防和治疗方案。”周欢敏教授说。他介绍，目前世界上自己花钱进行基因组测序的普通人逐渐多了起来，一般测序的费用大概是每人30万元人民币，但随着测序技术的提高，预计在未来5年内，这一费用大概会下降一半。个人基因组图谱普及的时代离我们已不遥远。（记者 许晓岚）