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昨日，来自深圳华大基因研究院和安徽医科大学等单位的研究人员联合发现MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症（DSAP），从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。这项新的研究成果在国际著名杂志《自然·遗传学》（Nature Genetics）上在线发表。
汗孔角化症是一种罕见的遗传性角化皮肤病，该病包括五种亚型，其中DSAP是最常见的一种亚型。患者暴露于阳光的皮肤上会出现多个小的、环形的、无汗的角化病灶，有稍微隆起的角化边缘和轻度萎缩的中央区域，其直径随着病情的加剧会有所增大。该病呈常染色体显性遗传，其外显率与年龄相关，通常情况下，青少年时期即开始出现损伤，到30岁至50岁时完全外显。目前虽已确定出与之相关的一些染色体区域，但该病的遗传基础和发病机理尚不明确。
本研究中，科研人员首先对同一DSAP家系中的两个患者与一个正常个体进行了外显子测序、变异检测及分析。经过数据过滤及筛选分析后，他们在之前已确定的与该病连锁的染色体区域内，鉴定出唯一一个新的有害杂合突变，该突变发生在MVK基因上。从而，研究人员选定MVK基因为DSAP疾病的候选基因，并进行了一系列的验证及功能分析。
华大基因该项目负责人蒋涛表示：“该研究成功鉴定了DSAP这种异质性较强的单基因病的致病基因，为深入研究该疾病的具体发病机制奠定了重要基础。MVK基因的发现也必将为该疾病的基因诊断和临床治疗提供一个很好的候选基因靶点。”
安徽医科大学校长张学军教授指出，此次我国科学家利用全基因组外显子测序技术发现DSAP的致病基因，不仅标志了我国在单基因遗传病致病基因研究上步入了世界先进行列，而且为揭示DSAP发病机制、遗传咨询、风险预测、产前诊断、新药研发、临床诊断及治疗提供了科学依据。