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江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup（4）（p12p16）。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。
李宇中分析认为，这一染色体可能是在减数分裂时，同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度，可能会导致患者先天性的非进行性智力低下，生长发育迟缓，并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。
据介绍，这一染色体核型目前已录入中国人类染色体异常核型数据库，将有助于为类似症状患者找出病因。