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上海交通大学医学院王铸钢教授领衔的课题组完成了一项最新研究成果――DHTKD1基因突变可导致腓骨肌萎缩综合症，其学术论文日前在线发表在国际人类遗传学研究领域的顶级学术刊物《美国人类遗传学杂志》上。
腓骨肌萎缩症（CMT）是人类最常见的遗传性神经病变之一，群体患病率高达1/2500，主要分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），CMT2型（轴突型）。从2009年起，科研人员对一个由51人组成的CMT2型大家系进行了系统研究，在国际上首次发现参与体内能量代谢的脱氢酶E1和转酮酶结构域1（DHTKD1）基因的突变，是导致该家系8例患者发病的元凶。科研人员进一步研究发现，患者外周血中该基因的表达水平比正常人下降近50%。
专家认为，该项研究首次将体内参与三羧酸循环的DHTKD1基因突变与人类遗传病联系起来，为CMT2型的发病机制及疾病防治开拓了新的研究领域。
据悉，该研究课题的完成得到了上海交通大学医学院医学遗传学教研室、上海瑞金医院、国家人类基因组南方研究中心、上海南方模式生物研究中心等单位科研人员的协助。