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内分泌代谢
甲状腺激素受体β基因V458A点突变所致甲状腺激素抵抗综合征!-reertrhyjy
来源:www.medcyber.com
摘要:311-313为了研究甲状腺激素抵抗综合征患者的甲状腺激素受体β(THRB)的基因型,研究者收集1例甲状腺激素抵抗综合征患者及其父母外周血标本,提取基因组DNA后,应用PCR技术和直接测序法了解患者及其父母THRB基因有无突变。结果患者THRB基因外显子1~9无突变,第10号外显子在第458个密码子处有点突变(V458A),且为杂合子错义突......
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中华内分泌代谢杂志2004 Vol.20 No.4 P.311-313
为了研究甲状腺激素抵抗综合征患者的甲状腺激素受体β(THRB)的基因型,研究者收集1例甲状腺激素抵抗综合征患者及其父母外周血标本,提取基因组DNA后,应用PCR技术和直接测序法了解患者及其父母THRB基因有无突变。 结果患者THRB基因外显子1~9无突变,第10号外显子在第458个密码子处有点突变(V458A),且为杂合子错义突变。患者父母THRB基因无突变。
作者: 自动采集 2005-2-21
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甲状腺
激素
基因
突变
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