甲状腺激素受体β基因V458A点突变所致甲状腺激素抵抗综合征

2005年02月21日 中华内分泌代谢杂志2004 Vol.20 No.4 P.311-313 为了研究甲状腺激素抵抗综合征患者的甲状腺激素受体β(THRB)的基因型，研究者收集1例甲状腺激素抵抗综合征患者及其父母外周血标本,提取基因组DNA后,应用PCR技术和直接测序法了解患者及其父母THRB基因有无突变。 结果患者THRB基因外显子1～9无突变,第10号外显子在第458个密码子处有点突变(V458A),且为杂合子错义突变。患者父母THRB基因无突变。