甲状腺髓样癌患者RET原癌基因突变的研究

2005年02月21日 中华内分泌代谢杂志2004 Vol.20 No.4 P.287-288 为了研究甲状腺髓样癌(MTC)的RET原癌基因突变情况, 上海第二医科大学学者从12例病理诊断的MTC患者和2例临床上怀疑MTC患者提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10、11、16外显子进行PCR产物直接测序。发现8例患者存在基因突变。1例是第10外显子618密码子TGC/CGC突变;2例是第11外显子634密码子TGC/TAC突变;3例是634密码子TGC/CGC突变;2例是第16外显子918密码子ATG/ACG突变。可见直接基因测序分析能在基因水平诊断MTC,分子遗传学分析使术前诊断该疾病成为可能。