五个多发性内分泌肿瘤2B家系的临床分析和RET原癌基因突变研究

2007年05月08日 中华内分泌代谢杂志 2006 Vol.22 No.6 P.549-553 4 （上海）为了研究5例多发性内分泌肿瘤(MEN)2B患者及其家族成员的临床表型和RET原癌基因突变。研究者提取5例有典型临床表型的MEN2B患者及其23名家族成员外周血基因组DNA，对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR产物直接测序。结果 MEN2B临床表型和基因突变仅存在于5例先证者中，其家族成员均未发现；5例患者确诊MEN2B时的甲状腺髓样癌(MTC)，类马凡体型，唇舌的黏膜神经瘤，眼部异常，肠道异常和嗜铬细胞瘤(PCC)的发生数分别为5、5、5、4、3和3；其MTC和PCC的发病年龄分别为(20.0±8.1)岁和(28.3±2.5)岁；RET基因突变均为第16外显子的M918T。可见 本组MTC和PCC的平均发病年龄均晚于国外相关报道，且PCC发病晚于MTC；MEN2B其他相关临床症状的发生率大于国外报道，考虑与MEN2B确诊较晚有关。本组MEN2B先证者发生RET突变的家系比例(100%)要明显高于国外的相关报道(50%)，且均为RET原癌基因的M918T单一突变。