McCune—Albright综合征多病变部位基因诊断

2008年10月14日 《中华内分泌代谢杂志》2007年第23卷第3期 医学空间（MEDcyber.com）10月14日消息，中国研究者积极研究McCune—Albright综合征（MAS）患者不同病变组织的G蛋白仅亚单位（Gsot）基因突变情况。研究者收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本，分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序。结果发现，该患者外周血和骨组织中存在Gsα基因R201C突变，而其皮肤和胸膜组织中未检出突变。由此，研究者得出结论， 经基因诊断证实该例临床确诊的MAS患者的Gsα基因存在经典的R201C突变，且累及多种组织。突变发生在胚胎形成早期，临床表现可呈现多样性。