再障患者中的TERF1和TERF2的遗传变异

2006年05月05日 Exp Hematol. 2006 May;34(5):664-71. 8 再障患者会出现端粒的缩短，近期，有学者研究了TERF1和TERF2这二种基因的遗传变异是否是再障发病的主要危险因素。学者们分析了47名患者的TERF1和TERF2基因的远端启动子及所有编码区的序列，具有遗传变异的区域在另外95名再障患者及289名健康者再进行测序。 还进行了端粒酶活性、端粒及端粒悬垂区的长度、患者中TRF2蛋白表达的测定。结果检测到二种非同义替代的氨基酸改变，一个在TERF1的9号外显子，一个在 TERF2的6号外显子。这些序列的变化产生保守的氨基酸的变化，并不会改变TRF1或TRF2蛋白表达或功能。SNP和单倍体分析结果表明再障患者在TERF1的9号内含子有一个变异的等位基因，单倍型与再障的危险性增加有关(OR 1.59, 95%CI 1.06-2.39, p = 0.033)。TERF2 SNPs 与单倍型与再障并无明显相关性。据此项研究结果，学者们认为TERF1的遗传变异可能与再障有关，但仍需要进一步的研究来进行证实。