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科技日报讯 （记者张晔 通讯员蔡心轶）《临床分子诊断学》日前由人民卫生出版社正式出版，该书由南京医科大学第一附属医院检验学部主持。是首部系统全面阐述临床分子诊断知识的专著，共收录具有临床分子诊断价值的生物标志物716种，疾病65种及16大类检测技术。
所谓分子诊断，就是将分子标志物用于临床诊断、疗效观察和患者预后判断等。分子标志物是临床分子诊断学的主角，它联系着医学基础研究和临床研究两个大的方面。“好”的分子标志物能反映疾病的状态或过程，包含着这种疾病丰富全面的信息，这样诊断和治疗才会更有效。
因此，编写者把研究对象明确界定为具有诊断价值的分子标志物，框定了“诊断”这一范畴；书中收录的716种标志物全部来自临床，从诊断角度选择，并面向临床；对于检测技术的选择，完全从临床角度进行评估优化，寻找精确、重复性好、性价比高的“临床技术”；直接针对疾病，揭示靶标的临床诊断意义，力求纳入更多新的内容。从发现标记物、建立检测方法、方法学评价、转化为临床检测项目、应用于临床的整套思路及流程，都写入了书中。
该书主编、南京医科大学潘世扬教授从事临床重大疾病诊断和治疗的分子标志物研究20余年，他说，大量疾病相关的生物分子不断被发现和走进临床，分子诊断已获得广泛应用，医生需要了解越来越多的分子诊断项目，检验人员需要紧跟技术步伐，研究成果需要转化为临床应用，是编写这本书的初衷。