迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析

2005年02月21日 中华神经科杂志2004 Vol.37 No.4 P. 327-330 为了探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制，运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行分析。发现3例患者均因神经系统损害起病。3例患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸浓度均显著升高,经维生素B12治疗后症状迅速改善。3例患者均符合迟发性甲基丙二酸尿症维生素B12反应型诊断。例1、2合并同型半胱氨酸血症,患者临床表现和影像学改变的差异可能与生化类型有关。本型患者经维生素B12疗效显著,预后良好,对成年发病的脑变性病患者应注意本症的鉴别诊断。