小热休克蛋白27基因突变所致腓骨肌萎缩症患者的临床、电生理和病理特点

2005年08月04日 中华神经科杂志 2005 Vol.38 No.5 P.286-289 11 （长沙）为了探讨小热休克蛋白27基因(Hsp27)突变所致腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床、电生理和病理特点，研究者对发现Hsp27基因同一突变(C379T)的4个常染色体显性遗传CMT2家系的7例患者的临床表现、电生理和病理检查进行回顾性分析。结果患者主要临床特点为35～60岁发病，平均病程(17.6±6.6)年，发病后平均(12.6±4.9)年需要扶拐杖行走，平均(20.7±5.7)年完全丧失行走能力,患者感觉障碍轻，神经电生理示下肢神经传导速度呈中至重度减慢，但上肢正常或轻度减慢，神经活检证实为慢性轴突性神经病，肌肉活检显示神经原性肌萎缩。可见Hsp27基因C397T突变可引起CMT2表现型，突变家系的临床表现与文献报道的该基因突变CMT2F家系有所不同。