发作性运动诱发性运动障碍八个家系临床特点分析

2007年01月29日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.11 P.730-733 6 （广州）为了 分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征、诊断和治疗特点。研究者观察8个PKD家系的临床表现，进行家系调查分析，对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像(MRI)或CT检查。结果 8个家系共有患者28例，男性20例，女性8例，发病年龄8～18岁，平均10.8岁。全部患者均表现为突然运动诱发的一侧或双侧异常运动，发作时间短于1 min，发作时意识清楚,发作间期均无神经系统阳性体征。同一家系中患者症状轻重不一，随年龄增大发作逐渐减少，以至消失。脑电图、视频脑电图及头颅影像学均未发现明显异常。患者使用抗癫(癎)药物治疗有效。可见 PKD是发作性异常运动中常见的一种，突然运动诱发是其主要特点，家族性患者不少见，主要遗传方式是常染色体显性遗传，有外显不全现象，不排除有其他的遗传方式。临床发作形式与癫(癎)不同，但抗癫(癎)药物治疗有效。