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据新华社东京4月29日电(记者钱铮)日本研究人员日前发现了“渐冻症”的一种新致病基因,这种基因发生变异可导致其编码的“TDP43”蛋白质出现异常,进而侵袭神经细胞,导致发病。
“渐冻症”医学名称叫肌萎缩侧索硬化症,其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力,患者最后会因呼吸衰竭而死亡。这种病被世界卫生组织列为五大绝症之一,著名物理学家霍金就是这种疾病的患者。“渐冻症”分遗传型和散发型两种,后者的发病人数占“渐冻症”总发病人数的90%。
此前的研究显示,散发型“渐冻症”患者的神经细胞内出现蛋白质“TDP43”的堆积,但是人们一直不清楚神经细胞受侵袭和“TDP43”堆积到底何为因何为果。