中山三院找到强直性脊柱炎致病新基因

        中山大学附属第三医院风湿科主任古洁若教授领衔的团队和沈岩院士合作,对强直性脊柱炎(AS)发病基因进行深入研究,发现该病通过常染色体遗传的新模式及2个AS致病基因区域。其研究成果在今年的亚太区国际遗传学大会进行了大会交流,并申请发明专利一项。

        3年来,研究者对AS病人遗传资源进行全基因组扫描并筛查AS致病基因。他们分别在人类主要组织相容性复合体(MHC)区域和非MHC区域找到了2个AS致病基因新区域。研究者通过对AS的发病基因进一步研究,发现了该病一种新的遗传模式──常染色体显性遗传。研究人员通过基因测序对非MHC区域内新的致病基因进行筛查,初步在第一个区域发现了新的AS病人突变基因位点坐落在2q36。

        此外,研究人员对与人类白细胞抗原(HLA)-B27  相关的AS发病机制进一步研究,发现了B*2715与AS发病的关联。B*2715是个罕见的B27等位基因,但目前的研究提示,携带B*2715亚型的均为AS患者,而HLA-B27相关的启动子区的活性受干扰素(TNF)α和IFN-β的调节,是HLA-B27参与AS发病机制的重要环节。