近日，山东大学医学院龚瑶琴教授和邵常顺教授领导的课题组在
遗传病致病基因研究方面再次取得突破，成功分离鉴定出一种新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因，研究结果于12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学国际权威杂志《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上。该
论文的第一作者林鹏飞为山东大学医学院遗传学专业在读研究生。
遗传性痉挛性截瘫是一种神经退行性疾病，具有广泛遗传异质性和
临床异质性，给该病的预防带来很大困难。课题组采用连锁分析方法将一个新的致病基因位点定位于3q24-q26上，并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫；同时课题组利用斑马鱼模型证实SLC33A1基因突变影响神经突触生长。该研究结果不仅有助于阐明遗传性痉挛性截瘫发病机制，而且为该病的遗传咨询和产前诊断提供了新的手段。
在此之前，该课题组还发现了导致人类X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B。智力低下是一组以智能、情感和社会适应性行为障碍为主要特征的一组疾病，病因复杂，缺少有效治疗和预防方法，严重影响人口素质。分离导致智力低下的致病基因是了解其发生机制和进行防治的关键，也是目前生物医学界的研究热点。该课题组在山东省遗传病调查中发现了一新的X连锁智力低下综合征——MRXS15，患者除表现为智力低下外，还表现为身材矮小、失语、多指等多种生长和发育异常，采用定位候选克隆方法，课题组发现该综合征是由于人类CUL4B基因丧失功能突变所致，研究结果发表在2007年3月出版的《美国人类遗传学杂志》上。该论文的第一作者邹永新为山东大学医学院遗传学专业在读研究生。目前已证实CUL4B基因是导致X连锁智力低下的重要基因。
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