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日前，中国科学院昆明动物所姚永刚课题组与中山大学中山眼科中心张清炯课题组通过合作研究，发现特定线粒体DNA（mtDNA）对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。
Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道，主要为男性发病，女性为遗传基因携带和传递者，但本身发病较少，属于典型的线粒体遗传疾病，也是遗传性视神经病变的常见类型。课题组首先对1369个LHON家系进行了筛选，然后对175个有详细家系资料的家系进行了系统分析。通过分析每个家系特定线粒体DNA不同区域变异类型，发现线粒体单倍型类群与LHON的发病率密切相关。研究发现，线粒体单倍型类群M7b1’2显著增加LHON的发病率，而单倍型类群M8a显著降低发病率。
这项研究成果揭示了LHON发病的相关危险因素，为进一步阐明LHON复杂的发病机制等后续研究提供了思路和基础，同时对LHON发病的早期干预提供了重要线索。研究结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》上。