SCN4A基因V781I突变与原发性低钾型周期性麻痹

《中华神经科杂志》2007年第40卷第9期 中国研究者明确SCN4A基因V781I突变是否为我国原发性低钾型周期性麻痹的相关突变。研究者利用PCR-直接测序技术和酶切技术对1个低钾型周期性麻痹家系（3例患者和14名健康亲属）、71例散发性低钾型周期性麻痹患者以及100名健康人进行了SCN4A基因V781I突变的筛查。结果发现低钾型周期性麻痹家系中所有患者均存在此突变，且有4名健康亲属携带此突变（1名男性，3名女性）。71例散发性低钾型周期性麻痹患者中有7例存在此突变，100名健康人中也有7例存在此突变，该两组间V781I突变频率差异无统计学意义（X^2=0．452，P=0．502）。由此，研究者得出结论，SCN4A基因V781I突变在低钾型周期性麻痹患者与健康人中的突变频率差异无统计学意义，此突变可能是正常基因多态性。