神经冠异常与“CHARGE综合症”

“CHARGE综合症”是一种罕见的先天性症候，其特征是颅面结构、周围神经系统、耳朵、眼睛和心脏畸形。它是由为CHD7（一种依赖于ATP的染色质重塑蛋白）编码的基因所发生的杂合突变引起的。人们在25年前假设，“CHARGE综合症”由神经冠的异常发育导致。这一假设一直未能得到验证，但现在Bajpai等人发现，CHD7是多能迁移性神经冠的形成所必需的，是激发神经冠转录回路所必需的。另外，CHD7还被发现与另一染色质重塑复合物PBAF共同作用，来促进神经冠基因表达和细胞迁移。