雷特氏综合征是一种罕见的复杂神经系统疾病，多发生于小女孩，患者有快速退化及发展迟缓的现象。如今，研究人员研制出一种经过基因工程改造、携带一种常见于雷特氏患者的变异基因的小鼠，即雷特氏综合征模型小鼠，新成果发表在12月在线出版的《自然—神经科学》。
雷特氏综合征是自闭症类群中的一种，与人类甲基化CPG结合蛋白2（MECP2）基因的变异有关。尽管携带雷特变异基因的孩子在生命的最初两年发育正常，但之后他们便不能正常发育语言和运动能力，并出现呼吸和认知困难。
Zhaolan Zhou和同事合作，通过基因工程让小鼠携带上单个变异甲基化CPG结合蛋白2基因。这种小鼠随后出现了类似雷特氏症患者的发育迟缓、运动和呼吸困难，以及不正常的神经生物学反应、认知障碍和焦虑等行为，表明这种小鼠可作为研究雷特氏疾病神经基础的模式动物。
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