痉挛基因的发现提供了导致神经细胞变性的线索

在期刊Journal  of  Clinical  Investigation上，一个国际科学家小组，由剑桥大学Evan  Reid博士和迈阿密大学Stephan  Zuchner博士所领导，报道了基因reticulon2突变导致一种遗传性痉挛性截瘫（HSP），该基因位于染色体19上。HSP以腿进展性强直和挛缩为特点，由轴突的选择性和特异性变性所造成。



该小组在基因reticulon2上确定了三个突变作为一种HSP的病因--在其中一个病例中，这种突变包括整个基因的删除。此外，研究人员还指出基因reticulon2与另一个基因spastin相互作用。这个基因的突变引起最常见的遗传性痉挛性截瘫。



reticulon2基因编码一个浆膜蛋白（reticulon  protein），此蛋白是一个蛋白质家族中的一员，在内质网成形中起关键作用。内质网是一个相互连接的膜和小管的网络系统，延伸至几乎所有细胞中的整个细胞质。



内质网有几种功能，包括蛋白质合成、钙信号和细胞其他组成部分的调节。最近的数据表明，膜是参与蛋白质合成，而管是专门用来执行其他功能。



这项新研究提供了目前最直接的证据，内质网如何成形和形成的缺陷可能是轴突变性的基础。当轴突退化，信号无法通过神经细胞，导致中枢神经系统内沟通崩溃。这在神经系统变性疾病中是常见的，如多发性硬化症。



\"我们的工作突出了重要的新疾病机制，这可为我们研究轴突在诸如HSP样的毁灭性疾病中如何受损提供了一个平台，甚至是在多发性硬化症中，此病在某些情况下与HSP非常相似\"，  Reid博士这样解释，他是一个韦尔科姆基金会临床科学上的高级研究员，\"但我们一定不能忘记这项工作可能立即直接有利于受HSP影响的家庭，此发现为他们开辟了遗传咨询和检测的可能性\"。