四例脂蛋白肾病患者载脂蛋白E基因突变筛查

2006年10月12日 中华肾脏病杂志 2006 Vol.22 No.8 P.449-453 9 （北京）为了通过对4例脂蛋白肾病患者及家系成员载脂蛋白E(apoE)基因的分析，研究脂蛋白肾病的发病机制。研究者调查患者家系情况，对其中2例患者的家系成员进行尿常规筛查及血肌酐、血脂和血清脂蛋白的检测。PCR法扩增4例患者apoE基因的外显子，DNA测序，发现突变后，寻找限制性内切酶酶切位点。使用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法筛查正常对照及其家系成员。结果 4例脂蛋白肾病患者中有2例携带杂合的apoE基因缺失突变(142-144-0)，2例患者携带杂合的apoE点突变(Arg25Cys)，2种突变均可见于尿液检查正常的亲属，并均表现为apoE升高。可见 4例脂蛋白肾病的患者中发现两种apoE基因的突变，apoE Arg25Cys和apoE(142-144-0)。结合既往的研究结果，apoE(142-144-0)同时见于5例(本研究2例，前期研究3例)患者，为中国脂蛋白肾病患者常见的致病性基因突变。患者家系成员中的携带者可以不表现出肾脏病。