研究显示引起肾病综合征的遗传学突变可治疗

2006年11月21日 医业网 27 研究者在12月的《自然遗传学》（Nat Genetics 2006.）杂志上报告，在某些年轻患者中，类固醇治疗似乎可使引起肾病综合征变异体的基因突变效应逆转。

美国密歇根大学的Friedhelm Hildebrandt博士及其同事确定了携带引起激素抵抗型早发性肾病综合征的磷脂酶Cε(PLCE1)基因突变的5个家族；而这种疾病的特点是弥漫性肾小球硬化症。PLCE1基因表达于肾小球足细胞，其突变引起肾小管发育停顿和肾小球硬化症。

携带这种突变的2名婴儿对皮质激素治疗完全反应，肾功能正常化。

Hildebrandt博士说，因为这种疾病被早期确定，所以肾小球硬化症的进展被防止。作者还报告，他们成功地建立了这种肾病综合征的斑马鱼模型。他们希望使用这种动物模型建立专门纠正PLCE1突变的药物疗法。